中国首个儿童遗传性肾脏病数据库网站上线

中国国内首个儿童遗传性肾病疾病数据库——“中国儿童遗传性肾脏疾病数据库”15日在此间正式上线，将提高儿童遗传性肾脏疾病的临床诊疗水平，推进实验室对儿童遗传性肾脏疾病的机制研究。

该网站由医院(国家儿童医学中心)徐虹教授和上海市医学会医学遗传学专业委员会主委马端教授牵头，联合首都医科医院(国家儿童医学中心)医院共同设计开发。目前，平台数据库已收集最新的遗传性肾脏疾病种、表型种，基因个、相关变异条，登记病例45例。随着网站上线开放，数据库病例数将不断增加。

上海市肾脏发育和儿童肾脏病研究中心主任、中国医师协会儿科医师分会肾脏专委会主任委员、医院教授徐虹教授15日对记者表示，这一平台整合了京医院医院儿科资源，收集儿童遗传性肾脏疾病病例的临床资料和基因变异数据，从而形成中国儿童群体遗传性肾脏疾病数据库。

在当日举行的新闻发布会上，记者获悉，随着基因诊断技术在儿童遗传性疾病诊断中的应用，越来越多的患儿获得了早期精准诊断及有效干预;然而，目前国内大部分儿科及儿童肾脏病工作者还缺乏分子水平检测和对疑难罕见肾病从表型到基因型的全面科学认识，从而给患儿的诊疗带来困难。

“中国儿童遗传性肾脏疾病数据库”网站将为临床医生准确判断患儿病情，实现儿童遗传性肾病精准诊断提供大数据支持，同时也将推动不同疾病的表型谱和基因突变谱、探索新的致病基因和精准治疗方案。

据透露，今后，该平台还将推出“全国儿童尿毒症致病基因研究助力计划”，为来自全国病因不明或需进一步明确基因诊断的尿毒症患儿及家系标本进行基因检测、数据解读及数据登记录入等，有效建立中国儿童尿毒症临床-分子遗传学精准诊断体系，

医院方面披露了一起病例。该院住院患儿付付10月龄开始出现大量蛋白尿伴低白蛋白血症，并伴有先天性心脏病、生长发育落后和大脑萎缩等表现，临床上考虑先天性肾病综合症。医生对其进行全外显子组测序后发现，患儿为COQ6基因突变，分别来源父母所携带的变异。基因诊断明确后，医生选择针对代谢缺陷的辅酶Q10进行补充，随访3个月后，付付的尿蛋白完全缓解，肾功能正常，精神运动发育状态改善。徐虹表示：“基因检测使该患儿得到精准诊断和治疗，避免不必要的过度治疗，改善了预后。”

中华医学会医学遗传学分会副主委、上海市医学会医学遗传学专委会主任委员马端教授坦言，虽然基因诊断技术在儿童肾脏疾病中逐步开展，但尚缺乏中国人群中儿童遗传性肾脏疾病发病率、疾病分布及致病基因的大宗数据报道，广大儿科及儿童肾脏病工作者对一些疑难罕见的肾脏疾病缺乏科学全面认识。

据介绍，在大数据时代背景下，国际遗传学界越来越多的研究者开始应用网络数据平台，以分享二代测序在儿童罕见病及遗传性疾病中的基因突变发现，从公开的网络数据分享中获得更多的合作和对疾病的进一步认识。

“中国儿童遗传性肾脏疾病数据库”网站主要由遗传性肾脏病库、肾脏病基因库、病例档案库、治疗方案库等模块构成。该网站将利用新媒体方式定期举办临床-病理-基因等多学科讨论会，并进行在线网络直播，进一步推动全国儿童肾脏疾病基因诊断水平。据了解，今后，该网站还将通过生物信息学手段对登记病例二代测序原始数据进行整合、筛选和分析等，以扩展不同疾病的表型谱和基因突变谱、探索新的致病基因，形成“精准治疗方案”，造福更多患者。