镰状细胞肾病,常见症状为血尿蛋白尿多

导语：镰状细胞肾病是镰状细胞性贫血引起的常染色体隐性遗传疾病。该病的病因是患者血红蛋白异常，导致镰状红细胞形态异常，红细胞在肾脏内的异常流动容易引起肾微循环障碍，导致肾损害。主要临床表现为血尿、蛋白尿和低比重尿。

01镰状细胞肾病的病因及症状

（一）病因

1、概述

镰状细胞肾病是一种常染色体隐性遗传疾病。这种疾病是由于乙型球蛋白中的第六种谷氨酸被缬氨酸取代而引起的。β-球蛋白突变增加血红蛋白聚集的能力，降低红细胞从圆形到镰形的灵活性。当镰状细胞通过肾脏循环时，容易发生血液停滞，阻碍肾脏的微循环，导致肾脏血流和肾小球滤过率的增加，从而导致肾小球肥大，肾小球功能受损，局灶节段性肾小球硬化形成，最终导致肾脏受损。

2、风险因素

患有镰状细胞贫血的父母应该警惕其后代的遗传风险。

3、诱发因素

贫血、腰痛、腹痛、关节痛、血尿、血红蛋白尿和其他镰状细胞表现都可能是由于过度劳累或脱水引起的。

（二）症状

1、概述

镰状细胞性肾病的临床表现以肾脏和全身为主。肾病表现主要是血尿、低特异性蛋白尿和严重肾功能衰竭。全身可表现为镰状细胞贫血危象，如贫血、腹痛、腰痛等。

2、典型症状

（1）血尿

显微镜下，肉眼也能看到血尿。这在男性中很常见，通常是单侧血尿，大约80%的患者来自左肾。

（2）蛋白尿

蛋白尿可能与40岁以上的患者喝少量的血红蛋白有关，可能发展为慢性肾功能不全。

（3）多尿、多饮

镰状红细胞可导致肾微循环障碍，导致肾小管损伤，导致低通透性多尿症、口渴、饮酒等表现。

（4）全身症状

在疲劳或脱水等易感因素下，患者可出现贫血、腰痛、腹痛、关节痛、血尿、血红蛋白尿等表现。

02镰状细胞肾病的检查及诊断

（一）检查

1、预期的检查

患者出现多尿症、血尿、多喝水等表现，需要及时就医。检查病历后，医生将检查病人，以确定是否有任何不正常的体征。然后病人可能被建议做血液检查、尿检、肾活检等等，以作出明确的诊断。

2、医学检查

通过视力检查，医生可以发现病人有轻微的黄皮肤和巩膜。通过触诊，检查肾脏区域是否有肿胀和肿胀。叩诊，看病人的肾区是否疼痛。通过听诊，检查病人肾区血管有无超声。

3、实验室检查

（1）血液检查

患者红细胞血红蛋白下降，网织红细胞增多。阳性镰刀试验是帮助诊断该病的有效措施之一。该试验将病人的血液与相关的试剂混合，使血液脱氧，然后在显微镜下观察镰状细胞的存在与否，从而辅助诊断疾病。血红蛋白电泳可以发现缺乏正常血红蛋白，并代之以异常血红蛋白。

（2）尿液检查

患者肾小管浓度有低酸化功能，尿中可有红细胞、蛋白质、大多数白细胞或脓肿细胞，尿培养可呈阳性。

4、成像检查

超声检查结果：肾髓质锥回声增强是镰状细胞肾病的典型表现。在没有高尿酸血症的情况下，血尿中髓系回声增强提示镰状细胞肾病的可能性。

（二）诊断

对镰状细胞性肾病的诊断主要依赖于相关的病史、镰状细胞性肾病的典型表现、实验室检查结果以及蛋白尿或肾功能损害患者肾活检的可行性，以便进一步澄清。此外，医生需要排除溶血性尿毒症、肾及输尿管结石、肾小球疾病、尿酸肾病、肾癌及其他疾病的诊断过程。

03镰状细胞肾病的治疗

1、治疗的原则

镰状细胞肾病是一种遗传性疾病。目前没有具体的治疗方法。医生将根据病人的临床症状、病理变化等进行个性化治疗，治疗主要包括治疗、对症治疗、药物治疗等。

2、对症治疗

（1）改善血液循环

主要治疗是皮下注射或肌肉注射药物，使红细胞硬度得到改善，同时能保护细胞膜，延长红细胞寿命，改善溶血和梗死。

（2）改善肾脏的症状

鼓励病人多喝水或进入低渗透液体和联合利尿剂维持高尿量及有助于清除膀胱内的血块。积极治疗尿路感染等并发症，对保护肾功能也具有实际意义。

04镰状细胞肾病的日常防治

1、概述

日常护理有助于促进疾病的康复，患者应积极调整心态，保持良好的生活习惯，同时按照医生的指导定期复查。

2、心理护理

（1）心理特征

该病病程长，反复发作，长期药物不良反应，患者易患悲观主义、恐惧等不良情绪。

（2）护理措施

家庭应积极与病人沟通，鼓励病人说出内心感受，回答病人的问题，做好病人的心理辅导，使病人以良好的态度面对疾病。

3、生活管理

早睡早起，避免熬夜，改正不良生活习惯。适度锻炼，增强免疫力。保持房屋整洁，通风良好。注意个人卫生，经常换衣服。建议穿宽松、柔软的衣服。及时添加衣服以防感冒。

4、饮食管理

应给予患者足够的热量、维生素丰富和易消化的食物，应适当调整饮食中高糖和高脂肪的比例，以减少自体蛋白分解和肾脏的负担。饮食要清淡，比如土豆粥、红薯粥等都是不错的

选择适当的饮食多样化，食物多样化可以提高食欲，全面补充营养，有利于恢复，患者应多吃新鲜蔬菜水果，并尽快做整容手术。选择适当的高蛋白食物，如奶、蛋、瘦肉、鱼等，但不要吃得过多。急性肾炎患者尿pH值治疗时部分酸度，建议饮用橙汁、柠檬水、蔬菜汁等碱性饮料，以调节治疗与酸碱之间的平衡，有利于身体康复。

结语：那些有家族遗传史的人应该定期接受医疗检查。如果存在胎儿的想法，建议进行遗传咨询和产前诊断。日常生活中，注意休息和保暖，同时加强营养，适当锻炼，提高身体抵抗力。