13岁男孩患上尿毒症世界肾脏日,专

时间:2024/9/23来源:肾病治疗 作者:佚名 点击:

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半岛全媒体记者滕镜淑

致病基因发现晚,13岁男孩恶化为尿毒症;5岁男孩尿尿有泡沫,确诊肾病综合征……3月14日是第19个“世界肾脏日”,今年的主题是“全民肾脏健康:推进公平的医疗服务和优化的药物治疗实践。”记者采访了解到,随着生活水平的提高及环境的变化,加之近年来各种病原体叠加流行,儿童肾脏疾病发病率也有所上升,孩子出现这些情况时家长要警惕。

13岁男孩阳阳(化名)最近脸色发黄、乏力懒动,血红蛋白仅70g/L,提示患有贫血。住院后,进一步检查时发现,阳阳的血肌酐高达umol/L,尿蛋白3+,血气分析提示重症酸中毒,彩超报告提示双肾体积已经变小,被诊断为慢性肾脏病终末期(尿毒症)。医生给阳阳进行了进一步的基因检测,最后找到了致病根源,原来,在肾病综合征9型相关的COQ8B基因上,阳阳有致病性基因突变!此基因突变可导致激素耐药肾病乃至尿毒症的发生。这是一种常染色体隐性遗传慢性肾病,通过等位基因同源变异或复合杂合变异遗传。

据介绍,慢性肾脏病威胁人类健康的重大疾病。目前全球平均每10个成年人就有1人患有慢性肾脏病,在中国慢性肾脏病患者已经超过一亿。随着生活水平的提高及环境的变化,加之近年来各种病原体叠加流行,儿童肾脏疾病发病率也有所上升。

偶然间,父母发现5岁男孩宋宋(化名)的尿液不仅浑浊不堪,上面还浮着一层泡沫。宋宋父母原本没有放在心上,后来他们又数次发现孩子尿液里浮着泡沫,绵密而且经久不退,孩子的脸还有些“发胖”,身体日渐虚弱。于是赶忙带孩子就医,做了相关检查后确诊为肾病综合征。

“预防儿童肾脏疾病,最为关键的是要做到:早发现,早治疗。”医院肾脏免疫科专家提醒说,肾脏疾病起病隐匿,缺乏明显的临床表现,很容易被忽视。

对此,医院肾脏免疫科专家提醒家长,当孩子出现以下症状时要提高警惕:排尿异常,尿频、尿急、尿痛、夜尿多;尿液性状异常,尿色、泡沫、尿量;超声异常,胎儿期超声检查提示有泌尿系统异常;身体症状异常,眼睑及下肢水肿,生长发育落后、瘦小,腰痛;一些不明原因异常,不明原因高血压、不明原因贫血、不明原因易疲乏食欲减退;另外,有肾脏病家族史的家庭。



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